Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед, Россия). Расширенное исследование +. Хромосомные и микроделеционные синдромы и мутации с определением носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями (31 синдром) ***

Неинвазивный пренатальный ДНК тест«Panorama»(НИПТ)- это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о Вашей беременности, даже на раннем сроке. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на анализе свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК от плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Исследование фетальной ДНК плода показывает, если есть хромосомные аномалии. Кроме того в данном исследовании можно получить информацию о поле плода. Расширенная панель включает в себя исследование фетальной ДНК на:Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Триплоидия, Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы). Дополнительные возможности: -расширенная диагностика хромосомной патологии с выявлением микродилеций хромосом.Данный тест позволяет выявлять наиболее частые микроделиционные синдромы такие, как Синдром делеции 22q11.2(Синдром Ди Джорджи), Синдром делеции 1p36 (Синдром Ангельмана), Синдром “Кошачьего крика”, Синдром Прадера-Вилли. Микроделеции - это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на здоровье ребенка, в том числе на умственные способности, сердечно-сосудистую и дыхательную системы, вызвать проблемы с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и другие, которые, возможно, потребуют немедленного медицинского вмешательства при рождении. -Исследование, также, включает расчет риска наиболее частых наследственных заболеваний у матери(муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость и гемохроматоз). Показания к проведению неинвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии:осложненная беременность, женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг. В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей.