Полиморфизмы риска развития Рака молочной железы и яичников - 14 полиморфизмов (2 комплекта – BRCA1/2, CHEK2, фолатный цикл) с заключением

Комплексное исследование, позволяющее провести диагностику предрасположенности к генетическому раку молочной железы и яичников и гипергомоцистеинемия (нарушения обмена витаминов группы В). Генетические полиморфизмы, входящие в комплект: Полиморфизмы генов BRCA1/2:BRCA1: 185delAG BRCA1: 4153delA BRCA1: 5382insC BRCA1: 3819delGTAAA BRCA1: 3875delGTCT BRCA1: 300T>G BRCA1: 2080delA BRCA2: 6174delTПолимофизмы генов фолатного цикла MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) MTR:2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза) MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза ) Основные критерии для включения пациентов в группы риска с целью проведения генетических исследований на мутации в генах BRCA1/2: онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случая РМЖ/РЯ в семье у родственников I и II линии родства); РМЖ в молодом возрасте (до 45 лет); двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ; первично-множественные злокачественные новообразования, в т.ч. сочетание РМЖ и РЯ; рак яичников, фаллопиевых труб, метастатические поражения брюшины в любом возрасте; рак молочной железы у мужчин в личном и семейном анамнезе; морфологические особенности РМЖ: трижды негативные опухоли (ER-, PR-, HER2/neu-) и медуллярный РМЖ.