Комплексное исследование, позволяющее провести диагностику предрасположенности к тромбофилии и гипергомоцистеинемия (нарушения обмена витаминов группы В). Используется для диагностики репродуктивных неудач, как у мужчин, так и у женщин).
Генетические полиморфизмы, входящие в комплект:
Полимофизмы генов коагуляционных факторовF1 (FGB): -455G>A -Фибриноген
F2: 20210G>A Коагуляционный фактор 2/ Протромбин
F5: 1691 G>A( Arg506Gln) Коагуляционный фактор 5 Лейденовская мутация
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) Коагуляционный фактор 7
F13: G>T (Val34Leu) Коагуляционный фактор 13
Полимофизмы генов фибринолитической системыSERPINE1 (PAI-1):-675 5G>4G Ингибитор активатора плазминогена типа I
Полимофизмы генов гликопротеинов тромбоцитарных рецепторовITGA2(GPIA): 807 C>T(Phe224Phe)интегрин альфа ) тромбоцитарный рецептор к коллагену
ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) тромбоцитарный рецептор к фибриногену, интегрин бета-3
Полимофизмы генов фолатного цикла
MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTR:2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)
MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )
Назначают при:
Плановая подготовка к беременности и периконцепционная профилактика.
Привычное невынашивание беременности
Подготовка к ЭКО
Наличие у консультирующегося или у родственников 1 или 2 степени родства венозных тромбозов или тромбоэмболий
Наличие в анамнезе у консультирующейся женщины гестозов
Плановая подготовка к оперативному вмешательству (кесарево сечение и.т.д)
Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца, или урогенитального тракта и для последующего предотвращения
Рождение ребенка с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей)
Гипергомоцистеинемия
